Bilim dünyası şaşkın: Sadece 13 kişide görülen yeni bir hastalık keşfedildi
Bilim insanları, dünya genelinde şu ana kadar yalnızca 13 kişide tespit edilen son derece nadir bir nörolojik hastalığı tanımladı. Beynin beyaz cevherini etkileyen bu yeni sendrom, yürüyüş, bilişsel gelişim ve yüz şekli bozukluklarıyla kendini gösteriyor.
Bilim dünyası, şimdiye kadar yalnızca 13 kişide görülen yeni bir nörolojik hastalığın keşfiyle sarsıldı.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, keşif, Idibell bünyesinde görev yapan araştırmacıların öncülüğünde oluşturulan uluslararası bir bilim ekibi tarafından gerçekleştirildi.
Araştırmacılar, bu son derece nadir hastalığın, tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını belirledi. Tespit edilen vakalar, dünyanın farklı bölgelerinde yaşayan bireyler arasında yer alıyor.
GENOM DİZİLEMESİYLE TANIMLANDI
Söz konusu hastalığın tanımlanmasında, genom dizileme teknolojileri ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik analiz araçları etkili oldu. Araştırma makalesinde, organizmanın tüm DNA yapısındaki nükleobaz diziliminin çözülmesiyle elde edilen verilerin, genetik hastalıkların kökenine dair önemli ipuçları sunduğu vurgulandı.
Yeni geliştirilen hesaplamalı algoritmalar sayesinde bilim insanları, hastalığa neden olan genetik bozukluğu diğer nörolojik hastalıklardan ayırmayı başardı.
Konuyla ilgili açıklama yapan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın nörolojik etkilerini şöyle anlattı: “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor.”
Pujol, hastalığın tanımlanmasının, teşhis açısından büyük bir ilerleme olduğunu vurguladı ancak tedavi sürecine ulaşmak için uzun bir bilimsel yolun bulunduğunu da ifade etti.
VAKA SAYILARI ARTABİLİR
Aurora Pujol, bu yeni hastalığın sınıflandırılması sayesinde önümüzdeki yıllarda dünya genelinde tanı konulan vaka sayısının artmasının muhtemel olduğunu dile getirdi. “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir, hasta derneklerine katılarak hem birbirlerini hem de doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” ifadelerini kullandı.
Bu keşfe imza atan araştırma ekibinde yalnızca İspanya’dan değil, aynı zamanda Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı açıklandı.
Merkez Bankası yıl sonu enflasyon tahminini açıkladıEkonomi
Paranızı 32 günlüğüne vadeye koyarsanız ne olur? İşte 750 bin TL için dudak uçuklatan sonuçEkonomiKaynak: Anadolu Ajansı
